Passion Chats - La PKD ou polykystose rénale :
Description et tests de dépistage
Définition
La polykystose rénale (PKR) ou polykystic kidney
disease (PKD) est une maladie génétique fréquente chez différentes races de
chats, notamment le Persan et les races apparentées.
Les signes cliniques correspondent à ceux d'une
insuffisance rénale chronique : dépression, léthargie, perte d'appétit voire
anorexie, vomissements, polyurie (augmentation anormale du volume des urines),
polydipsie (soif excessive), perte de poids.
Cette pathologie se traduit par le développement
progressif de kystes dans les reins, par la destruction du tissu rénal, par une
insuffisance rénale pouvant provoquer la mort prématurée de l’animal. Le rythme
de croissance des kystes rénaux est très variable d’un chat à l’autre. Le
dysfonctionnement rénal apparaît alors plus ou moins tardivement entre 2 et 10
ans avec une moyenne à 7 ans. Un chat touché par la PKD peut vivre de nombreuses
années sans montrer aucun signe clinique.
Rein sain
Rein affecté par la PKD
Rein en stade terminal de PKD
Races concernées
Cette anomalie génétique responsable de la PKD a été découverte chez trois races en Europe: le Persan (24%), l’Exotic Shorthair (42%) et le British Shorthair (15%).
Les races susceptibles de développer de la PKD, (à
plus ou moins grande échelle, selon leur degré de parenté avec le Persan) sont
donc les races "apparentées" au Persan :
Le Selkirk Rex, le Scottish Fold, le Sacré de
Birmanie, l'American Shorthair, l'American Wirehair, le Devon Rex, le Maine Coon,
le Norvégien, le Sphynx, l'Oriental, le Bombay, le Manx, le Cornish Rex,
l'Abyssin, le Somali (toutes ces races ont, de près ou de loin, du sang persan
dans leurs origines).
Transmission héréditaire
La polykystose rénale est une maladie monogénique
(implique un seul gène) et se transmet selon un mode autosomal (non lié au sexe)
dominant. Trois situations
sont possibles : • le chat
porte deux copies normales du gène : il ne développe pas la maladie et ne
transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance.
• le chat hétérozygote porte une copie normale et une
copie défectueuse du gène (mutation responsable de la maladie): il développe la
maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié
de sa descendance. • aucun
chat portant deux copies défectueuses du gène n’a été observé à ce jour: il
semble que cet état soit létal durant le développement embryonnaire.
Statistiquement, la proportion de chatons sains et
atteints dans la descendance varie en fonction du statut des reproducteurs :
• croisement « sain x sain » : 100% de chatons sains, On peut donc en
conclure que tous les chats atteints de PKD ont au moins un parent qui est
atteint de la maladie.
• croisement « sain x atteint » : 50% de chatons sains et 50% de chatons
atteints,
• croisement « atteint x atteint » : 33% de chatons sains, 67% de chatons
atteints.
Dépistage
Actuellement, l'échographie est le moyen le plus
approprié pour détecter les kystes rénaux chez les chats atteints. Les kystes
apparaissent comme des plages noires, souvent rondes dans le rein. L'échographie
doit être pratiquée par un vétérinaire ayant les compétences nécessaires et doté
d'un appareil performant permettant de voir des kystes de petite taille et de
les distinguer sans ambiguïté des structures normales du rein.
Echographie rénale d'un chaton de 8 semaines atteint
de 3 kystes
Echographie rénale d'un chat adulte en stade terminal
de PKD
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique. Le
traitement est le même que celui de l'insuffisance rénale chronique.
Dernières nouvelles : Découverte d'un
test ADN de dépistage de la PKD !
Antagene, un laboratoire français, a développé son
propre test ADN pour dépister la polykystose rénale chez le chat, à partir de
l’homologue du gène PKD1 chez l’homme. Ce test ADN a été validé sur une large
population de chats au niveau européen entre juin et octobre 2004 (579 chats
analysés). Cet important
travail de validation, inédit sur une maladie génétique chez le chat, a permis
de
confirmer l’existence d’une seule anomalie génétique associée à la PKD,
d’exclure pour l’instant
l’existence d’une autre forme génétique de la maladie, puis de définir la
précision et la fiabilité du test ADN. Antagene est capable de détecter la forme
défectueuse du gène responsable de la PKD avec une fiabilité supérieure à 99%. Leurs données ont également été confrontées à celles obtenues par le
laboratoire qui travaille sur la PKD au sein de l’Université de Californie à
Davis aux Etats-Unis.
Précision du test ADN La
précision définit ce que le test ADN est capable de détecter. Pour la PKD et
dans l’état actuel des connaissances suite à la campagne de validation, une
seule forme génétique de la PKD est présente dans la population européenne de
chats, c’est-à-dire qu’une seule forme défectueuse du gène explique les cas de
PKD analysés. On ne peut
cependant pas exclure définitivement l’existence d’une éventuelle autre forme
défectueuse du gène (ou d’un autre gène) qui provoquerait la maladie ou une
maladie très proche. Néanmoins, si une autre forme génétique de la PKD existait,
elle serait rare puisqu’elle n’a pas été observée parmi les 579 chats analysés
lors de la validation du test.
Fiabilité du test ADN
Pour définir la fiabilité du test, Antagene a évalué
la proportion de faux-positifs (test ADN
positif alors que le chat est sain pour la PKD) et de faux-négatifs (test ADN
négatif alors que le chat est atteint de PKD).
Antagene invite les éleveurs de chats à leur communiquer une copie des résultats
d’échographie afin d’affiner leur estimation de la fiabilité du test ADN.
Dans le cadre de cette étude, Antagene confirme la
variabilité d’expression de la PKD. Un chat atteint (test ADN positif) peut
développer les premiers kystes rénaux tardivement (après 2 ans) et présenter les
premiers symptômes tardivement (parfois après 10 ans). Ce chat présente une
forme légère de PKD, mais transmettra tout de même l’anomalie génétique à
sa descendance : les chatons peuvent développer une forme plus grave de PKD avec
un
développement précoce de kystes rénaux et une insuffisance rénale prématurée.
Recommandations face à une maladie génétique
Comme pour toute maladie génétique chez le chien ou
le chat, Antagene invite les éleveurs à
ne pas reproduire les animaux porteurs ou atteints de l’anomalie génétique afin
de limiter
l’incidence de la pathologie héréditaire dans la race.
Il est cependant très important de distinguer
plusieurs situations en fonction de la fréquence
de la maladie dans une race donnée (voir dans une lignée) :
Dans tous les cas, il faut éviter de reproduire des
animaux porteurs ou atteints d’une maladie
génétique. Mais l’élimination de l’anomalie génétique doit toujours se faire
progressivement
sans augmenter la consanguinité et sans exclure de la reproduction des lignées
entières de
reproducteurs, au risque sinon de mettre en danger la diversité génétique de la
race et de
voir émerger d’autres maladies génétiques.
Un animal porteur ou atteint peut exceptionnellement
être conservé pour la reproduction :
Recommandations spécifiques à la PKD
La situation de la PKD est particulièrement grave car
il s’agit d’une maladie dominante (tout
chat porteur de l’anomalie génétique est malade) et d’une maladie extrêmement
fréquente
chez le Persan et l’Exotic Shorthair.
Par conséquent, dans les races ou les lignées au sein
desquelles la PKD est très fréquente, il est capital de prendre en compte tous
les critères dont dispose l’éleveur et de ne pas exclure aveuglement tous les
chats atteints de PKD : le remède serait vraiment pire que le mal.
Un exemple à ne pas suivre
La gangliosidose est une maladie monogénique
récessive qui touchait le Chien d’eau
portugais aux Etats-Unis. Un test, développé à la fin des années 1980, avait
alors permis
d’estimer la fréquence de porteurs à 9%. Étant donné la fréquence de cette
maladie, il était
recommandé de ne pas exclure de la reproduction les chiens porteurs qui
présentaient par
ailleurs des qualités intéressantes pour la race et à condition de les croiser
avec des chiens
sains.
Malheureusement, cette nouvelle lignée était porteuse
d’une autre maladie génétique, l’atrophie de la rétine. La sélection intensive
pour cette nouvelle lignée a rapidement fait augmenter à 35% la fréquence de
chiens porteurs d’atrophie de la rétine dans la race. Les éleveurs ont donc
remplacé une maladie génétique assez fréquente (gangliosidose, 9%) par une autre
maladie génétique très fréquente (atrophie de la rétine, 35%) qui sera beaucoup
plus difficile à éradiquer. L’émergence de l’atrophie de la rétine aurait pu
être évitée en conservant des chiens porteurs de gangliosidose, à condition de
les croiser avec des chiens sains et de surveiller la descendance. La
gangliosidose aurait été éradiquée aussi efficacement par le remplacement
progressif (en quelques générations) des chiens porteurs par leurs descendants
sains ayant conservé les qualités des reproducteurs.
Coût du test ADN proposé par Antagene : 75 €.
Ce tarif est dégressif à partir de deux chats. Pour plus d'infos,
consultez Antagene : Immeuble
Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France tél :
+33 (0)4 37 49 90 03 fax : +33 (0)4 37 49 04 89 email :
antagene@antagene.com
Parmi les 579 chats analysés, ils ont sélectionné les chats examinés par des
vétérinaires spécialisés en échographie et en imagerie médicale et ont retenu
les 60 chats pour lesquels ils possédaient une copie des résultats d’échographie
certifiés par le vétérinaire échographiste. Parmi ces 60 chats, tous les chats
négatifs en échographie sont négatifs avec le test ADN (chats sains) et tous les
chats positifs en échographie (présence de kystes rénaux) sont positifs avec le
test ADN (chats atteints).
La fiabilité du test est donc théoriquement de 100%. Antagene estime cependant
que statistiquement le nombre de faux-positifs et de faux-négatifs est compris
entre 0 et 1 chat
parmi 60 chats, soit une fréquence moyenne de 0,83%, soit une fiabilité
supérieure à 99%
(100%-0,83%=99,17%).
Expression variable de la PKD
• inférieure à 1% : la maladie est rare
• entre 1 et 10% : la maladie est fréquente
• supérieure à 10% : la maladie est très fréquente.
• à condition que l’anomalie génétique soit fréquente ou très fréquente dans la
race
(ou la lignée),
• à condition de le croiser avec un animal sain,
• à condition qu’il présente des qualités intéressantes pour l’amélioration de
la race
(morphologie, caractère, capacités de travail, etc).
• à condition de surveiller la descendance et de sélectionner absolument les
descendants sains.
Pour toutes les races présentant une fréquence de PKD inférieure à 10%, il est
impératif
d’exclure de la reproduction les animaux atteints. En revanche, chez le Persan,
l’Exotic
Shorthair (et dans une moindre mesure chez le British Shorthair), il convient
d’être
extrêmement vigilant. Une sélection intensive et trop rapide contre la PKD
pourrait avoir de
graves conséquences se traduisant par :
• la perte de certains caractères améliorateurs pour la race,
• la perte d’une diversité génétique indispensable à l’adaptation à long-terme
de toute
population animale,
• un risque d’augmenter la consanguinité conduisant inévitablement à l’émergence
d’autres maladies génétiques.
Les éleveurs ont tout de même exclu de la reproduction tous les chiens porteurs
et ont
sélectionné des chiens provenant d’une lignée ne portant pas cette anomalie
génétique
responsable de la gangliosidose.
site :
http://www.antagene.com
Modalités pour réaliser un test
ADN
Il s'agit d'un prélèvement par
frottis buccal. Ce prélèvement doit être réalisé et authentifié par un
vétérinaire. Pour l'authentification, il est obligatoire que le chat soit
identifié (tatouage ou puce électronique).
Documents utiles (Format PDF, Adobe Acrobat) :
- Le bon de commande de kit de prélèvement : ICI
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